Presso l’ unità operativa complessa di Anatomia Patologica dell’A.R.N.A.S. “Civico Di Cristina Benfratelli” di Palermo, diretta dalla dott.ssa Elettra Unti, è stato avviato il test per la ricerca delle mutazioni del gene POLE (DNA polymerase epsilon, catalytic subunit) sul tessuto tumorale, nelle pazienti con carcinoma dell’endometrio. Il test va a completare il pannello di indagini genomiche oncologiche già erogate dall’unità operativa in oggetto e andrà ad integrare il tradizionale referto istologico, evitando che al fine di poterlo eseguire le pazienti siano costrette a migrare verso altre strutture. Ciò consentirà una diminuzione dei tempi di attesa ed un risparmio dei costi di gestione, nonché permetterà di ottenere una profilazione prognostico- predittiva della neoplasia completa, istologica e molecolare, già al momento della diagnosi (ab front).
Si tratta di un’indagine indispensabile per la moderna classificazione molecolare di questa neoplasia (carcinoma dell’endometrio), prevista dalle Linee Guida ESGO-ESTRO-ESP (Società Europea di Oncologia Ginecologica – Società Europea di Radioterapia e Oncologia – Società Europea di Patologia). L’oncologo potrà così definire il migliore approccio terapeutico da utilizzare per la paziente.
“ La disponibilità di tale test presso la nostra azienda- afferma Walter Messina direttore generale di Arnas “Civico Di Cristina Benfratelli” di Palermo – permetterà una contrazione tempistica sul profilo diagnostico-terapeutico, ma anche un’ottimizzazione sul piano delle risorse economiche a disposizione, eliminando, altresì’ l’esigenza di adire a laboratori esterni di altro tipo, regionali o extraregionali, come fino ad ora accaduto, consentendo una completa profilazione biomolecolare all’interno dello stesso servizio di Anatomia Patologica che eroga la diagnosi”.
Il tumore dell’endometrio è una neoplasia che origina dalla mucosa che riveste la cavità dell’utero. In Occidente, il carcinoma dell’endometrio rappresenta la settima causa più comune di morte dovuta a tumore nelle donne, mentre in Italia si attesta la terza neoplasia più frequente nelle donne di età compresa tra 50 e 69 anni.
“Il gene POLE – spiega Elettra Unti – è correlato ad una proteina coinvolta nel meccanismo di riparazione dei danni del DNA che via via vengono acquisiti nel corso della vita. Mutazioni di questo gene inducono un aumentato rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro, tra cui quello dell’endometrio, rispetto alla popolazione generale. La ricerca di mutazioni di questo gene sul tessuto tumorale è un tassello fondamentale nella classificazione molecolare del carcinoma dell’endometrio, che ha modificato la definizione delle classi di rischio di recidiva di tale tumore, basata inizialmente sulle sue caratteristiche istologiche, sullo stadio della malattia e sulla presenza di cellule tumorali all’interno dei vasi sanguigni e linfatici. Questa classificazione identifica quattro sottotipi molecolari: 1) POLE ultramutated; 2) MSI hypermutated; 3) copy number low; 4) copy number high, a ciascuno dei quali sono correlati l’andamento del tumore, la prognosi della paziente e l’indicazione ad utilizzare specifiche terapie, utili a contrastare nella maniera più opportuna la malattia”. “ Il vantaggio connesso – continua UNTI – all’esecuzione di questo test permette di poter identificare, dunque, i tumori mutati per questo gene (POLE). A sua volta, questa informazione è importante perché, laddove dovesse emergere siffatta mutazione, si potrebbe risparmiare alle pazienti l’adozione di terapie oncologiche aggressive”.
I tumori POLE mutati di alto grado negli stadi più iniziali della neoplasia (stadio I e II) hanno dimostrato un andamento clinico più frequentemente favorevole in termini di sopravvivenza globale (OS) e di sopravvivenza libera da recidiva (RFS), non richiedendo, pertanto, in linea generale, terapie adiuvanti invasive come ad es. la chemioterapia.
La ricerca delle mutazioni patogenetiche (le alterazioni dello stato fisiologico che portano allo sviluppo di una malattia) del gene POLE e la determinazione di altri biomarcatori prognostici e predittivi del carcinoma endometriale, quali la valutazione della instabilità microsatellitare (MSI), vengono eseguite, tramite metodiche di immunoistochimica e di biologia molecolare, presso la sezione di Diagnostica Molecolare dell’UOC di Anatomia Patologica.
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